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CCHS，congenital central hypoventilation syndrome就是先天性中枢性低通气综合征，是以呼吸中枢的代谢控制障碍为特征的一种罕见病，属于常染色体显性遗传疾病，类似配对同源基因(PHOX2B)是其主要致病基因。 患儿由于呼吸中枢化学感受器的原发性缺陷，导致对二氧化碳(CO2)敏感性降低、自主呼吸控制衰竭 ...
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Jul 10, 2023 · 宝宝确诊罕见基因病cchs，要坚持吗？ 身为父母来讲，谁忍心放弃自己的宝宝啊，可是确诊了这种“先天性低通气综合征”基因病，无法治愈，只能维持，而且终身都离不开呼吸机的支持。
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